|
|||
|
Bebeğiniz katı gıdaları bu günlerde keşfedecek! Bu keşifle birlikte, onda tad duyusunun gelişmeye başladığını farkedeceksiniz, minik yaratık, yavaş yavaş kendi kişiliğiyle karşınıza dikilecek. Bu küçük değişiklikler, eğer bebeğiniz normal sınırlar içinde büyüyorsa çok telaşlandırmasın sizi. Bu yazının devamını okuyun » |
|
Bebeğinizin o bitmez tükenmez enerjisini gördüğünüzde, onun hastaneden eve getirdiğiniz ufacık yaratık olduğuna inanamazsınız. Artık “kendi olma bilinci” çok gelişmiştir. |
|
Bebek büyütürken yapılan 10 hata.. Hayatımızın en değerli varlıklarını yetiştirirken yıllardır aynı hataların tuzağına düşüyoruz.
Kilo iyidir deyip obeziteye zemin hazırlıyoruz, anne sütü dururken mama veriyoruz, gürleşsin diye saçlarını sıfıra vurduruyoruz. Oysa iyi niyetle de olsa yaptığımız bu hatalar, onların sağlıklı gelişimini sekteye uğratıyor. Medical Park Fatih Hastanesi Çocuk Hastalıkları ve Sağlığı Uzmanı Dr. Feyza Çivici Gümüş; çocuklarımızı büyütürken yaptığımız ve birer şehir efsanesinden ibaret ‘geleneksel hataları’ anlattı. 1- Sütüm yetmiyor, mama vermeliyim Yeni annelerin en çok endişe ettiği konulardan biri, bebeğin aç kalma ihtimali. Bu nedenle de çoğu zaman bebekler gereksiz yere mamayla besleniyor. Oysa anneler, sütünün yetip yetmediğini bebeğinin çişini takip ederek anlayabilir. 24 saatte en az 5-6 kez bezini ıslatan bebek, anne sütüyle doyuyor demektir. Anne sütü yetersizliğine ancak bir çocuk hastalıkları uzmanı doktor karar verebilir ve onun tavsiyesi gereğince mama takviyesine başlanabilir. 2- Şekerli su sarılığa iyi gelir İlk günlerde anne sütünün gelmesinde yaşanabilecek bir sorun, bebeğin zayıflamasına ve sarılık oluşumuna yol açabilir. Halk arasında, aç kalan ve az idrara çıkan bebeklere şekerli su verilmesi önerilir. Oysa bebeğin beslenmesinde şekerli suyun yeri yoktur. 3- Çocuk 2 yaşına geldi, bezi bırakmalıyım İki yaş, çiş eğitimi vermek için başlangıç dönemidir. Ancak çocuk bu konuda asla zorlanmamalı, altına kaçırdığı için kızılmamalı, sık sık tuvalete tutularak eğitime tabi tutulmamalı. 4- Dondurma hasta eder Dondurma, tüm çocukların sevdiği ve faydalı bir gıdadır. Boğaz ağrısına neden olmaması için yalayarak yenmeli ve yanında su içilmeli. 5- Gürbüz çocuk sağlıklı olur Gürbüz çocuk, sağlıklı çocuk değildir! Dengeli beslenen çocuk, zayıf da olsa sağlıklı kabul edilir. Çocukları asla yemek yeme konusunda zorlamayın, yemediği zaman beslenmeyi sonlandırın. 6- Çocuk sıcak havayı sever Çocuklar, her zaman terlemeyeceği şekilde giydirilmeli. Üşüyeceği korkusuyla çocukları çok giydirmek ve sarıp sarmalamak, terlemeye ve hasta olmaya yol açar. Pamuklu kıyafetler tercih edilmeli, içinde naylon karışımı olan ve özellikle polar tipinde olan kıyafetler giydirilmemeli. 7- Fazla hareketle terler, hasta olur Hasta olur endişesiyle çocuğun hareket etmesini kısıtlamak çok yanlış bir yaklaşım. Her çocuk hareket edince terler; terleyince üstünü değiştirebilirsiniz! ‘Çok terledin artık yerine otur’ demek, onu tembel, hantal ve mutsuz yapar. Zaman içinde metabolizma hızı azalan çocuk, hızla kilo almaya başlar. Hareket etmelerini kısıtlamaktansa, spora (yüzme, basketbol vb) yönlendirin. 8- Şaşılık büyüyünce geçer Çocuklarda şaşılık bir yaşına kadar fizyolojik kabul edilir. Ancak bir yaşından sonra düzelmeyen şaşılıklar için mutlaka göz doktoruna başvurulmalı. Bir yaşından önce bebeklerde Nistagmus (göz küresinin istemsiz titremesi) görüldüğünde de mutlaka muayene ettirilmeli. 9- Biberon ve emziği çok seviyor Biberon ve emzik hiçbir çocuğa önerilmiyor. Biberon; bebekte ‘meme başı şaşkınlığı’na yol açıyor ve anne göğsünden soğutuyor. Mamayla beslenmek zorunda kalan bebeklerde, biberon en geç 2 yaşında bırakılmalı. Emzik de, damak yapısını bozabiliyor ve çocuğun enfeksiyon kapmasına yol açabiliyor. 10- Fitil vereyim rahatlasın Çok zorda kalmadan ve doktor tavsiyesi olmadan ne fitil ne de ilaç kullanılmalı. Aile, Sağlık |
|
Bebeğinizin Oyununu Kendiniz Yaratın! Evdeki malzemelerle hem çocuğunuzun yaratıcılığını geliştirecek, hem de onu çok eğlendirecek bazı oyunlar yaratabilirsiniz. Bu oyun için önce çocuğunuzla dışarı çıkıp çiçek, yaprak, ince dal, tohum gibi malzemeler toplayın. Daha sonra evde bulunan renkli kağıtlar, kurdele ve iplerden de küçük parçalar keserek çocuğunuza verin. Buzdolabının üzerine ya da boş bir duvara kendinden yapışkanlı olan panolardan asarak çocuğunuzdan tüm bu malzemeleri panoya yapıştırmasını isteyebilirsiniz. Çocuğunuz sürekli bu malzemeleri değiştirmekten çok hoşlanacak ve yenilemeye çalışacaktır. Eğer çocuğunuz küçükse küçük parçalarla oynarken yutmaması için dikkatli olmalısınız. Çocuklar gürültü yapmaktan çok hoşlanırlar. Evdeki tencere ve kapaklar dışında ona müzik yapması için başka fırsatlar da tanıyabilirsiniz. Mesela evdeki kola ve konserve kutularına pirinç ya da fasulye koyup ağzını güzelce bantlayarak çocuğunuzun bunları sallayarak sesler çıkarmasını seyredebilirsiniz. Ya da konserve kutularını kenarında elini kesecek sivri kısımlar kalmayacak şekilde kesip bantlayarak ters çevirerek daire olacak şekilde birbirine yapıştırabilirsiniz. Hatta kutuların üstünü kağıtlarla sararak çocuğunuzun bunları boyamasını sağlayabilirsiniz. Çocuğunuz bunları bateri olarak kullanarak her bir kutudan farklı bir ses çıktığını keşfedecektir. 1 yaşındaki çocuğunuza yeni bir oyuncak aldığınızda oyuncaktan çok kutusuyla oynadığını farketmişsinizdir. Çocukların bu kutu açma merakını bir oyuna dönüştürebilirsiniz. Farklı boylardaki kutuları biriktirerek (ayakkabı kutuları oldukça idealdir) ve her birinin içine sünger, buz torbası, folyo kağıdı, yün yumağı gibi farklı dokuda şeyler koyarak çocuğunuzun kutuları açıp içindeki şeyleri keşfetmesini seyredebilirsiniz. Çocuğunuzun yanına oturarak bu eşyaların dokusundan, şeklinden ve özelliklerinden bahsedebilirsiniz. Eğer çocuğunuz 1,5 yaşından büyükse onunla hafıza (memory) oyunu da oynayabilir, hangi kutuda ne olduğunu tahmin etmesini sağlayabilirsiniz. Çocuklar suyla oynamayı, suyu kaplara doldurup boşaltmayı severler. Banyo küvetini bir miktar doldurup içine farklı boylarda kaplar, şişeler ve oyuncaklar koyarak çocuğunuzu küvetin içine koyabilirsiniz. Yalnız banyonun çocuğunuzun üşümeyeceği bir sıcaklıkta olmasına ve küvetin içinde ayağının kaymamasına dikkat etmelisiniz. Çocuğunuzun yanında oturarak onun suyla oynamasını seyredebilir, hatta küvetteki suya banyo köpüğü de ekleyerek oyunun daha da eğlenceli hale gelmesini sağlayabilirsiniz. Çocuğunuzun en sevdiği peluş oyuncakları masanın etrafına ya da farklı odalara koyarak oyuncakları sırayla ziyaret edebilir, hepsini besleyerek ve en önemli özellikleri (kulak, kuyruk) hakkında konuşarak, daha sonra çıkardıkları sesleri taklit edebilirsiniz. Bir dahaki ziyarette çocuğunuza bu hayvanların özelliklerini ve çıkardıkları sesleri sorabilirsiniz. Bu oyun sayesinde çocuğunuz yaratıcı bir şekilde düşünmeyi öğrenecek ve kendi fikirlerini geliştirecektir. |
|
Mikroenjeksiyon Bebekleri ve Anomaliler1992 yılındaki ilk uygulamadan beri mikroenjeksiyon alanında çok hızlı gelişmeler yaşanmakta. Özellikle erkek infertilitesi alanında çığır açan bu uygulamanın yaygın kullanıma girmesi ve tüm dünyada binlerce bebek doğmasına karşın oluşan gebeliklerde anomali olacağı kuşkusu her zaman gündemde ön sıralarda yer almakta. Bu korkular iki ana temele dayanmaktadır. Bunlardan iki kadın ve erkek üreme hücreleri üzerinde çeşitli işlemlerin yapılması ile döllenmenin doğal olmayan yapısıdır. Döllenmeyi gerçekleştiren spermin doğal yollardan seçilmemiş olması her zaman bir soru işaretini beraberinde taşır. Öte yandan uygulama sırasında kullanılan iğnenin kadın yumurtasının duvarında ufak bir zedelenmeye yol açması da bu bebeklerde ileride sorun çıkabileceği kuşkusunu doğurur. İkinci neden ise erkek kısırlığının kalıtsal olup olmamasında yatar. Mikroenjeksiyon uygulamasının geliştirilmesi ile erkek kısırlığındaki genetik araştırmaların ilerlemesi aynı dönemlerde olmuştur. Bazı şiddetli erkek kısırlığı durumlarında Y kromozomunun kısa kolunda kırılma olduğunun saptanması ortaya çıkan sorunun erkek çocuğa iletilip iletilmeyeceğidir. Yapılan araştırmalarda genel olarak bildirilen anomali oranları doğal yollardan elde edilen gebeliklerdeki anomali oranları ile farklılık göstermemektedir. Günümüzde pek çok ekip mikroenjeksiyon gebeliklerinde sistematik olarak kromozom analizi yapmayı tercih ettiği için kromozom anomalisi oranlarını genel popülasyonla karşılaştırmak son derece zordur. Bununla beraber yapılan çalışmalarda oranlar arasında anlamlı bir farklılık ortaya çıkmadığı görülmektedir. Tıkanıklığa bağlı olmayan azorspermi (menide hiç sperm olmaması), ya da kanalların doğuştan olmaması gibi şiddetli erkek infertilitesi durumlarında kromozom anomalisi bulunma olasılığı yüksek olduğundan bu olgularda mikroenjeksiyon öncesinde mutlaka kromozom analizi yapılmalıdır. Uzun dönem takip Mikroenjeksiyon tedavisi sonrası dünyaya gelen çocukların kısa ve orta dönem takiplerinde tedavinin herhangi bir olumsuz etkisinin olmadığı ortaya çıkmıştır. Ancak bu çocukların uzun dönem izlemleri son derece zordur. Belçikada yapılan bir çalışmada 201 mikroenjeksiyon bebeği 2 sene süreyle izlenmiş ve genel popülasyon ile aralarında bir fark olmadığı saptanmıştır. Erkek çocuklarda kısırlık riski Y kromozumunda problem olan ve kısırlık sorunu yaşayan çiftlerin erkek çocuklarına problemi aktarabilecekleri düşüncesi direkt olarak mikroenjeksiyon yöntemi ile değil çiftin kısırlık sorunu ile ilgilidir. Sperm parametreleri tamamen normal olan bazı erkeklerde yapılan incelemelerde de Y kromozomunda bu durumun olabileceği saptandığından beri problemin kısırlıktaki rolü bilimsel çevrelerde tartışılmaya başlanmıştır. Erkek ya da kadına bağlı genetik kökenli kısırlık olguları mevcut olmasına rağmen günümüzde bu tip kısırlık kaynağının sıklığını belirlemek olanaksızdır.Geniş epidemiyolojik veriler genetik nedenlerin kısırlıkta çok az bir rolünün olduğunu düşündürmektedir. Sonuç olarak ilk mikroenjeksiyon bebeğinin doğumundan bu yana 10 yıla yakın zaman geçmiş ve elde edilen veriler genel olarak bu yöntemin belirgin bir risk taşımadığını ortaya koymuştur. Ancak testis spermi ya da spermatid gibi olgunlaşmamış spermlerin kullanıldığı çok özel şartlarda yapılan mikroenjeksiyon uygulamalarında uzun dönem sonuçlar hakkında kuşkular hala daha devam etmektedir. |
|
Preimplantasyon Genetik TanıChicago Gen Enstitüsü’nde görevli Rus asıllı bilim adamı Dr. Yury Verlinsky ve arkadaşlarının çalışmaları sonucunda geliştirilen Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) ile artık embriyo transfer öncesinde bir bebeğin genetik hastalıklara sahip olup olmayacağı anlaşılabiliyor.
Tüp bebek uygulamalarının ardından embriyo ve seks hücrelerinin genetik analizlerine de başlanmış ve ilk kez 1990 yılında Verlinsky ve arkadaşları Chicago’da Preimlantasyon Genetik Tanı’yı (PGD) yardımcı üreme tekniklerine yeni bir alan olarak tanıttılar. Preimplantasyon Genetik Tanı nedir? PGD, implantasyon öncesi genetik bozuklukların anlaşılmasını sağlayan genetik bir yöntem. Bu teknikte oosit (yumurta) olgunlaşması, döllenme ve implantasyon kontrol edilerek sadece normal embriyolar rahime transfer edilir. Bu sayede genetik bozukluğu olan çocuğa sahip olma riski yüksek olan çiftler için hamilelik en başından kontrol altına alınmış olur. PGD, yumurta hiperstimulasyon (yumurta üretiminin uyarılması) ve IVF (in vitro fertilization, tüp bebek) ile elde edilen embriyoların genetik yöntemlerle incelenmesidir. Bu nedenle PGD uygulanmasını isteyen aileler öncelikle bir tüp bebek tedavisine alınır. Özellikle kromozom sayısı normal olan embriyoların PGD yardımıyla transferden önceden seçilmesi, tüp bebek uygulamasının verimliliğini de arttırır. Çünkü uygulamada olumsuz sonuçların başlıca sebeplerinden biri kromozom anomalisi. Dolayısıyla meydana gelen düşüklerdir. Bu nedenle çoğunlukla kromozomal hastalıklar için uygulanan PGD, özellikle ileri yaştaki tüp bebek hastalarına ait oositlerde (yumurtalarda) %43.1 gibi yüksek oranda kromozom anomalisine rastlanması sebebiyle zorunlu hale geldi. Genetik bozukluklar açısından yüksek risk taşıyan çiftler için düşünülmüşse de yapılan PGD işlemlerinin yarısından fazlası yaşa bağlı kromozom anomalileri için uygulanır. Böylece PGD’nin uygulama alanı her geçen gün gelişir.
Bununla birlikte, bazı merkezlerde özel şartlar için de PGD kullanılabilir. Örneğin ülkemizde sıklıkla görülen talasemi (Akdeniz anemisi) ve orak hücreli anemi hastalığının gebelik öncesi analizi PGD ile yapılabilir. Gelişen genetik teknikler ve bilgiye ulaşma olanaklarının artması çiftlerin, PGD ve diğer doğum öncesi (prenatal) tanı yöntemleri hakkında sağlık merkezlerine başvurmalarını kolaylaştırdı. |
||||
Genetik olarak risk taşıyan gebelikler bugüne kadar, amniyosentez (bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması), koryonik villus biyopsisi (plasentadan doku örneğinin alınması), kordosentez (göbek kordunundan bebeğe ait kan alınması) gibi yöntemlerle doğum öncesi incelenebilir hale gelmişti. Ancak döllenmeyle gebeliğin anne rahmine yerleşmesine kadar geçen implantasyon öncesi dönem hakkında genetik bir analizin yapılması mümkün olmamıştı.
|
Tüp Bebek Aşamaları – 5 – Döllenme Fertilizasyon
|
||||||||
|
Embryoda Genetik Tanı Preimplantasyon Genetik Tanı
Tıp teknolojisindeki hızlı gelişmeler, bugüne kadar açıklamakta zorlandığımız pek çok problemi tanımlamamızı ve çareler üretmemizi sağlar. Bu konudaki en güzel örneklerden bir tanesi daha henüz gebelik oluşmadan önce gebeliğin sağlığının belirlenmesini sağlayan “embriyoda genetik tanı” imkanı. Bebeğin henüz 7 – 8 hücreli bir embriyo aşamasındayken sağlığı açısından incelenmesi mümkün. Bu şekilde hasta veya genetik özürlü bir embriyonun rahim içerisinde yerleşmesi ve sağlıksız bir gebeliğin oluşması baştan önlenir.
Şekil 1. Embriyoda genetik tanı PGT kimlerde uygulanır? PGT farklı amaçlara yönelik olarak gerçekleştirilebilir: 1. Anomali taraması 2. Embriyolarda hastalık araştırılması 3. Riskli ailelerde kanser hastalığının belirlenmesi Anomali taraması Çocuk sahibi olmakta güçlük çeken ve tedavi sırasında elde edilecek olan embriyolarında anomali riski artmış olan çiftlerde, embriyoların en sık görülen kromozomal kusurlar açısından taranması hedeflenir. Anomali taramasında amaç, embriyolarda en sık görülen trizomi (kromozom sayısının normalden fazla olması) veya monozomi (kromozom sayısının normalden az olması) gibi kromozom anomalilerinin belirlenmesi. Anomaliye sahip olduğu saptanan embriyolar rahim içerisine transfer edilmez ve imha edilirler. Hastaya sadece sağlıklı olduğu bilinen embriyolar transfer edilir. Bu şekilde genetik anomaliye sahip bir bebeğin rahim içerisinde gelişmesi riski baştan ortadan kaldırılır. Genellikle genetik anomaliye sahip embriyolar rahim içerisinde tutunamaz. Tutunma gerçekleşse dahi çoğu zaman ilk 10 hafta içerisinde gebelik düşük ile sonuçlanır. Aslında bu durum insan doğasının kendi dengesi koruması açısından büyük bir avantaj oluşturur. Doğa sağlıklı olanı koruyarak sağlıksızı elimine etmeye çalışır. Bu sayede çevremizde çok az sayıda anomalili bebek veya çocuk görürüz. Ancak ne yazık ki bu kural her zaman geçerli olmaz. Embriyo ağır genetik kusurlar taşıyorsa genellikle laboratuvardaki gözlem sırasında yavaş gelişimi, gelişimin duraklaması veya kötü kalitede gelişimi nedeniyle diğerlerinden ayırt edilir ve bu tip embriyolar rahim içerisine yerleştirilmez. Ancak basit trizomi (Down Sendromu; trizomi 21) veya monozomi taşıyan embriyoların gelişimi, sağlıklı olanlar kadar iyi ve hızlı olabilir. Bu embriyoların gelişim hızı, görünümü ve kalitesiyle diğerlerinden ayırt edilmeleri olanaksız. Bu tip anomaliler taşıyan embriyolar, rahim içerisine tutunarak anomalili bebeklerin dünyaya gelmesine neden olabilir. Anomalili bebeklerin çoğunluğu erken dönemde düştüğü halde önemli bir kısmı ilerleyen gebelik haftalarına kadar ulaşabilir. Böyle problemler dikkatli ve düzenli bir gebelik takibi sırasında ultrasonografi, kan testleri ve gerekirse amniosentez yöntemleriyle saptanır. Gebelik ilerledikten sonra bebeğin anomalili olduğunun öğrenilmesi ve gebeliğin sonlandırılması son derece travmatik olur. Gebelik takibinin hiç yapılmaması halinde sakat veya özürlü bir bebeğin doğumunun söz konusu olduğu unutulmamalı .
Yüksek risk taşıyan çiftler şu şekilde sıralanabilir: 1. Anne adayının yaşının 37 ve üzerinde olması 2. Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükler) 3. Tekrarlayan tüp bebek – mikroenjeksiyon tedavilerinde gebelik elde edilememiş olması veya elde edilen gebeliklerin düşüklerle sonlanması 4. Daha önce anomalili bir doğum ve düşük hikayesi 5. Yumurta veya sperm hücresine ait bazı özel şekilsel anomaliler Embriyolarda hastalık araştırılması Embriyolarda hastalık araştırılmasında temel amaç, kendiliğinden çocuk sahibi olabilen, ancak belirli bir hastalığın taşıyıcısı oldukları için hastalıklı bir gebelik sahibi olma riski taşıyan çiftlerde, hastalık taşımayan embriyoların transferiyle sağlıklı bir gebeliğin elde edilmesi. Genetik ve ailesel geçiş özelliği taşıyan bazı hastalıklar anne, baba veya her ikisinde birden bebeğe aktarılır. Bu hastalıkların taşıyıcısı olduğu saptanan çiftler, embriyolarda genetik inceleme yapılarak sağlıklı bir gebeliğe kavuşabilir. Vücudumuzdaki tüm hücrelerin özel bir genetik şifre içerdiğini ve bu şifrenin her bireyde birbirinden farklı özellikler taşıdığını bilinir. Hücrelerimizin tüm görevleri, bu genetik şifreler doğrultusunda planlanır. Genetik şifredeki küçük değişiklikler bazen telafisi olanaksız eksikliklere veya hasarlara yol açarak, genetik hastalıkların oluşmasına sebep olur. Son yıllara kadar bu tip hastalıkların tanısı sadece klinik olarak tanımlanırdı. Genetik bilimindeki gelişmeler ve genetik şifrelerin çözülmesine yönelik çalışmalar sayesinde bu hastalıkların tanısının gen düzeyde konulması mümkün. FISH ve PCR adı verilen yöntemlerle hastalığa sebep olan genetik değişiklikler belirlenebilir. Ancak bu zahmetli ve zaman alıcı yöntemler günümüzde yerini çok daha hızlı ve güvenilir sonuç veren cihazlara bıraktı. Genetik incelemelerde bireyden alınan kan örneğindeki hücreler toplanarak içlerinde yer alan genetik materyal bir araya getirilir. Genetik incelemenin hatasız yapılabilmesini sağlayacak miktarda materyal sağlanabilmesi amacıyla DNA özel yöntemlerle çoğaltılır. Çoğaltılan DNA üzerindeki gen dizileri tek tek tanımlanır. Olası değişiklikler veya bozukluklar belirlenir. Bu incelemeler hastalıkların tanısının konulmasını sağladığı gibi hastalık riski taşıyan bazı bireylerin tanımlanmasında da yardımcı olur. Örneğin bu yöntem ile myotonik distrofi veya kistik fibrozis gibi çocukluk döneminde ortaya çıkan ve ciddi sağlık problemlerine yol açan hastalıkların tanısı konulabilir. Bu teknikle çok sayıda hastalık belirlenebilir. Bu hastalıklar şu şekilde sıralanabilir:
Riskli ailelerde kansere yatkınlığın belirlenmesi
Embriyo hangi dönemde genetik olarak incelenebilir? 1. Döllenmenin izlendiği gün (Embriyo oluşumunun 1. günü) – Polar cisim biopsisi
2. Embriyo gelişiminin 3. günü – Blastomer biopsisi
3. Embriyo gelişiminin 5. günü – Trofektoderm biopsisi
Polar cisim biyopsisi (Yumurta hücresinin genetik incelemesi) Yumurta hücresi yumurtalıktan atıldıktan sonra genetik yapısının yarısını (kromozom kümesinin bir setini) birinci polar cisim adını verdiğimiz bir parçayla hücre dışına atar. 1. polar cisim yumurtanın genetik yapısının tam bir kopyasını taşır. Yumurta ve sperm birleştikten sonra bir kopya daha, bu sefer 2. polar cisim adını alarak hücre dışına atılır.
Yani döllenmiş bir yumurta (embriyo oluşumunun 1. günü) iki adet polar cisim taşır. Bu iki yapı kısa bir süre sonra dejenere olarak kaybolur. İki polar cisim de hücre dış kabuğundan çıkartılarak genetik olarak incelenebilir. Her iki polar cisim, yumurtanın döllenme öncesi bölünme evrelerinde herhangi bir kromozom hata içerip içermediğini gösterir.
Polar cisimlerin incelenmesi yumurtaya ait genetik problemleri tanımlayabilmemizi sağlar. Avantajları şunlardır: Tüm yumurta hücrelerine uygulanabilir. İçerdiği genetik yapı kısa sürede dejenere olduğu için, genetik inceleme sonucunda net bilgi elde edilememesi riski daha yüksektir. Blastomer biyopsisi; embriyonun genetik incelemesi Bu uygulamada, gelişiminin 3. gününde embriyonun bir hücresi alınır ve genetik olarak incelenir. Tecrübeli eller tarafından gerçekleştirilen embriyo biyopsisi sonrasında embriyo eksik hücreyi hemen telafi ederek hiçbir zarar görmeden büyümesine devam eder. İncelenen hücre embriyonun genetik bir problem taşıyıp taşımadığını gösterir ve hastaya sadece genetik olarak normal olduğu saptanan embriyolar transfer edilir. Embriyo, gelişiminin 3. gününde yaklaşık 6 – 8 hücre içerir. Blastomer olarak adlandırılan bu hücrelerden herbirisi birer kök hücre görevi yaparak embriyonun ileri gelişiminde tamamen farklı organ ve dokulara dönüşecek olan yeni hücrelere kaynak teşkil eder. Bu hücrelerden bir veya iki tanesinin çıkartılması, embriyonun ileri gelişimini etkilemez. Kalan diğer hücreler bu eksiği hemen telafi ederek gelişimi sürdürürler. Tüm hücreler farklı dokulara dönüşebilme kapasitesine sahip olduklarından herhangi bir doku veya organ eksikliği gözlenmez. Embriyo 3. güne ulaştığında gelişim hızı kontrol edilir. Yavaş gelişen bir embriyonun blastomer biyopsisinden olumsuz yönde etkilenme riski olacağından, sadece iyi gelişim gösteren embriyolar genetik inceleme için uygun olarak değerlendirilir. İncelemeye uygun embriyoların çevresini saran zona pellucida adını verdiğimiz zar, mekanik yöntemler veya laser enerjisi yardımıyla açılır.
Bu açıklıktan yerleştirilen ince bir pipet yardımıyla hücrelerden bir tanesi aspire edilerek dışarıya çıkartılır.
Bu hücre genetik incelemeye gönderilir. Hücrenin genetik yapısı tam olarak embriyoyu yansıtır. Eğer hücre genetik açıdan anormal veya hatalı olarak değerlendirilirse bu embriyo transfer edilmeyecek ve bu şekilde rahim içerisine tutunma şansı olmayan, tutunsa dahi sağlıksız bir gebeliğe sebep olabilecek bir embriyonun transferi gerçekleştirilmemiş olacak. Genetik inceleme için en uygun dönemin 3. gün olduğu kabul edilir. İncelenen hücre tam olarak embriyoyu yansıtacağından, polar cisim biyopsisinin aksine hem yumurta hem de spermden kaynaklanan hatalar gözlenir. Trofektoderm biyopsisi 5. güne kadar gelişimini sürdüren embriyo blastosist aşamasına ulaşır. Bu aşamada artık ileride bebeği oluşturacak iç hücre kütlesiyle (inner cell mass) plasenta ve eklerini oluşturacak trofektoderm yapıları birbirinden ayırt edilir duruma gelir
Bu aşamada trofektoderm tabakasından birden fazla sayıda hücre çıkartılabilir. Bu hücreler genetik incelemeye tabii tutularak blastosistin sağlıklı bir genetik yapıya sahip olup olmadığı belirlenebilir. Trofektoderm biyopsisinin avantajları şu şekilde sıralanabilir: Sadece en iyi gelişim gösteren embriyolar blastosist aşamasına ulaşabildiğinden, bu dönemde kısıtlı sayıda ancak ileri gelişim potansiyeli en yüksek olan embriyolar incelenir. Embriyonun transferi için süre çok kısıtlı. Sonucun bu kadar kısa bir sürede elde edilmesi çok büyük bir zorluk teşkil eder. Kromozom sayısının belirlenmesi: Embriyodan alınan hücrenin genetik bilgileri taşıyan çekirdek yapısı ayrıştırılır. Kromozomların tanımlanması için FISH (Floresan İn-Situ Hibridizasyon) adı verilen teknikten yararlanılır. Bu teknikte önce her kromozom için, o kromozomu tanıyarak bağlanacak, renkli floresan boyalar taşıyan problar (tanıyıcılar) oluşturulur. Hücrenin çekirdeği bu problarla muamele edildiğinde hangi kromozomdan kaç tane mevcut olduğu mikroskop altında belirlenebilir.
Böyle bir durumda çiftten elde edilen embriyolar translokasyon açısından incelenerek anormal kromozomal yapı gösteren embriyolar ayırt edilebilir. Öncelikle anne veya babadan aktarılan translokasyonun tipi, hangi kromozomların hangi bölgesinde kırık ve yer değişimi olduğu belirlenir. Bu bölgeleri tanıyacak ve mikroskop altında floresan renk verecek problar
Tek gen hastalıklarının tanımlanması: Hangi hastalığa yönelik inceleme yapılacağı çok önemlidir. Hastalığa yol açan genetik hatanın hangi kromozom üzerinde yer aldığı ve ne tip bir hata olduğu daha önceden hastalığı taşıyan ebeveynde yapılan incelemelerle net olarak belirlenir. Daha sonra embriyolarda benzer genetik hata araştırılır. Bu incelemede kullanılan teknik biraz daha farklı olup gelişmiş gen dedektörlerinin kullanımını gerektirir. Genlerde dizi analizi yaparak hatayı ortaya koyan ve gen dedektörü olarak adlandırdığımız sequencer PCR cihazının belki de en önemli özelliği bütün bu incelemelerin tek bir hücreyle elde edilebilmesini sağlamasıdır. Örneğin Akdeniz anemisi hastası olan bir çocuk |
|
|
|
|
|
Recent PostsArchivesTag Cloud |
|
|
|
|